0
В настоящее время увеличивается озабоченность общества относительно снижения потребления насыщенных жирных кислот. Стеароил КоА десатураза (SCD) является липогенным ферментом, отвечающим за биосинтез олеиновой кислоты (18:1) путем десатурации стеариновой кислоты (18:0).
В данной статье мы опишем всего 18 мутаций в промоторе и 3′ не кодирующей области гена стеароила КоА (от свиньи) и предоставим сведения относительно того, что аллель Т at AY487830:g.2228T>C в промоторной области усиливает десатурацию жирных кислот (соотношение 18:1/18:0 в мышце увеличивается от 3.78 до 4.43 у оппозитных гомозигот), не влияя на содержание жира (18:0+18:1, содержание внутримышечного жира, толщина хребтового сала).
В кодирующей области было обнаружено, что мутации не могут влиять на функциональные свойства белка. Во – первых, мы подтвердили на чистопородной линии свиней дюрок, что C-T-A гаплотип 3 одно нуклеотидных полиморфизмов (ОНП) (g.2108C>T; g.2228T>C; g.2281A>G) в промоторной области аддитивно взаимодействовал как увеличенный 18:1/18:0 как в мышцах, так и в подкожном жире, но не в печени. Мы показали, что эта ассоциация была последовательной, прочной на протяжении 10 – летнего периода перекрывающихся поколений, и в соответствии с этими результатами то, что C-T-A гаплотип демонстрировал более яркую экспрессию SCD мРНК в мышце. Влияние этого гаплотипа было подтверждено как изнутри, путем сравнения сибсов оппозитных гомозигот, так и внешне, путем использования экспериментального кроссбреда, на основе породы дюрок. Во – вторых, g.2281A>G и g.2108C>T SNPs были исключены как каузальные мутации на основе новых и ранее опубликованных данных, ограничивая причинную связь до g.2228T>C SNP, последний источник генетической вариации внутри гаплотипа. Данная мутация локализована в коровой последовательности относительно нескольких предполагаемых сайтов связывания факторов транскрипции, таким образом, чтобы присутствовали достоверные механизмы, с помощью которых аллель Т увеличивает 18:1/18:0 и, как следствие, пропорцию мононенасыщенных к насыщенным жирным кислотам.
Estany J, Ros-Freixedes R, Tor M, Pena RN (2014) A Functional Variant in the Stearoyl-CoA Desaturase Gene Promoter Enhances Fatty Acid Desaturation in Pork. PLoS ONE 9(1): e86177. doi:10.1371/journal.pone.0086177
